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Dépistage néonatal

Dépistage néonatal


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L’histoire du dépistage néonatal remonte à la Pologne en mai 1994, lorsque tous les nouveau-nés ont été testés pour la première fois pour la phénylcétonurie et l'hypothyroïdie. Aujourd’hui, leur portée est beaucoup plus large, et les tests eux-mêmes sont absolument gratuit et effectué sur chaque nouveau-né. Bien que la plupart des parents aient déjà rencontré ce terme, seuls quelques-uns d’entre eux sont malheureusement conscients de l’importance de leur rôle et du nombre d’enfants qu’ils peuvent aider. Pour approfondir un peu leurs connaissances, nous avons préparé un article dans lequel nous présentons nous vous dirons à quoi elles ressemblent et à quel moment elles sont effectuées, et caractériserons brièvement les maladies que nous recherchons avec elles.

Que sont les tests de dépistage néonatal et pourquoi sont-ils effectués?

Le dépistage néonatal appartient à recherche de masse, couvrant le groupe d'âge le plus jeune et visant à détecter à un stade précoce de la vie certaines anomalies et malformations congénitales, ce qui permettra de mettre en œuvre le traitement thérapeutique approprié dans les meilleurs délais.

Les maladies décelées lors des tests effectués sont pratiquement impossibles à voir par le médecin lors de l'examen du bébé et, si elles ne sont pas traitées, elles entraînent divers troubles du développement physique et / ou mental, qui ne peuvent être protégés que par un diagnostic rapide et ensuite par un traitement approprié..

Les échantillons pour le dépistage constituent des gouttes de sang recueillies sur du papier de soie spécial, qui sont ensuite envoyées à des centres de laboratoire spéciaux dans toute la Pologne. Le matériel à tester est pris entre 4-6 jours de la vie d'un nouveau-né, parce qu'avant cela, le corps n'est pas encore suffisamment stabilisé et certaines valeurs d'enzymes ou de substances ne sont que le reflet de leur valeur dans le sang de la mère.

La preuve du dépistage chez un nouveau-né est une partie de l'étiquette collée dans le carnet de santé de l'enfant à partir de la trousse préparée pour sa fabrication ou la noter dans le livre.

Quelles maladies le dépistage peut-il détecter?

Les tests de dépistage sont gratuits en Pologne (financés par le ministère de la Santé, sauf pour les tests de l'audition) et sont effectués pour les maladies suivantes:

  • Hypothyroïdie (hypothyroïdie congénitale) - il s'agit d'un défaut congénital qui survient à une fréquence de 1: 4000 naissances vivantes, consistant en un dysfonctionnement de la glande thyroïde, produisant trop peu de thyroxine (T4). La carence en cette hormone perturbe le développement normal du cerveau, ce qui conduit à la formation d'un retard mental permanent. Cette maladie peut être traitée en administrant les bonnes doses de l'hormone synthétique L-thyroxine.
  • phénylcétonurie - un défaut génétiquement conditionné, qui perturbe le métabolisme d'un des acides aminés des protéines alimentaires, la phénylalanine. En conséquence, il s'accumule dans le corps et le résultat de son excès est une lésion cérébrale conduisant à un retard mental. Un cas sur 8 000 nouveau-nés nés est détecté en Pologne. Tant pour l’hypothyroïdie que pour la phénylcétonurie, il est extrêmement important d’entamer un traitement approprié dès que possible, car si ce médicament est pris moins d’un mois après la naissance, il donnera à l’enfant la possibilité de se développer correctement, sans retard mental.
  • Fibrose kystique (fibrose kystique, FK) - une anomalie génétique congénitale entraînant des lésions pulmonaires et une insuffisance respiratoire, des troubles du système digestif et ses conséquences. Selon le type d'anomalie génétique, les symptômes peuvent varier, mais ils sont au départ si peu caractéristiques qu'un diagnostic clinique est parfois difficile.
  • Hyperplasie surrénalienne congénitale (WPN) - cette maladie est liée à un défaut de production d'hormones surrénaliennes: cortisol et aldostérone. Leur carence peut menacer, entre autres déshydratation dangereuse au cours du syndrome de perte de sel.
  • Malformations congénitales du métabolisme - dans ce cas, le dépistage peut détecter jusqu'à 23 maladies liées aux troubles du transport de la carnitine et au métabolisme des acides gras, à certaines anomalies du métabolisme des acides aminés et à une acidose organique.
  • Déficit en biotinidase - repose sur l'anomalie innée du métabolisme de la biotine (également appelée vitamine B7 ou H), qui, si elle n'est pas traitée, conduit à des convulsions, une hypotonie, des difficultés respiratoires, un développement retardé, une perte auditive et une alopécie, ainsi que des éruptions cutanées.
  • Défauts d'audition - surviennent en Pologne avec une fréquence de 1: 500 nouveau-nés vivants. Le test est effectué selon la méthode d’émission du son (indolore, non invasive) le 2ème jour de la vie du bébé. En cas de résultat anormal, le test est répété le jour où l'enfant est admis à l'hôpital. Comprend les troubles auditifs transitoires et les anomalies congénitales permanentes Le programme de dépistage auditif chez les nouveau-nés a été introduit en Pologne grâce au Grand orchestre de la charité de Noël.

Le programme de dépistage en Pologne est en vigueur depuis les années 90, alors que seules deux maladies étaient recherchées dans les tests. environ 30 différents défauts de naissance et anomalies. Leur idée est de capturer les nouveau-nés avec des résultats anormaux dès que possible, de confirmer le diagnostic et de commencer rapidement un traitement approprié. Cette approche permet de réduire au maximum le développement de la maladie, ce qui peut protéger les enfants de ses symptômes et conséquences désagréables.